KC Hemochromatose
9 belangrijke vragen over KC Hemochromatose
Wat is hemochromatose?
Welke vormen bestaan er?
Wat is hereditaire hemochromatose?
Wat is het beloop?![]()
Vormen van ijzerstapeling
- Hereditaire hemochromatose (HH)
- Secundaire ijzerstapeling (anemie door hemolyse zoals thalassamie, parenteraal via transfusies of dialyse, chronische leverziekten (alcohol, steatose)
- Zeldzame vormen
De schade ontstaat in de loop van de jaren
Onbehandeld kan dodelijk zijn maar het is goed behandelbaar
Wat kun je zeggen over het percentage erfelijke levercirrose veroorzaakt door hemochromatose op kinderleeftijd en bij volwassenen?
Bij welke geslacht komt het vaker voor?
Hoe vaak komt hereditaire hemochromatose voor?![]()
Bij pasgeborenen is er weinig hemochromatose, bij volwassenen grootste oorzaak van erfelijke
vormen van cirrose
M>V
Hereditaire hemochromatose (HH)
- Autosomaal recessieve aandoening
- Voornamelijk Kaukasische ras
- Prevalentie = heterozygoot 1:12 – homozygoot 1:250
Welke stadia zijn te onderscheiden bij HH?
Op welke plekken komt ijzerstapeling voor?
Wat zijn de gevolgen op deze plekken?![]()
Geen ijzerstapeling, genetically susceptible (20%)
IJzerstapeling zonder orgaan schade (70%) --> ga je wel behandelen
Ijzerstapeling met orgaan schade (10%)
Met name komt het in de lever voor --> levercirrose --> HCC
Tweede belangrijke plek is de alvleesklier --> eilandjes van Langerhans worden vernietigd --> DM (vaak gepaard met stapeling in de huid --> bruine kleur, wordt ook wel DM bronzé genoemd)
Hart --> decompensatio cordis --> geleidingsstoornissen
Minder voorkomende organen zijn de testikels --> atrofie, hypofyse --> hypofyse uitvalverschijnselen, gewrichten --> gewrichtsklachten
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Voor mijn 1e tentamen haalde ik een 6. Toen ben ik gaan zoeken naar manieren om beter te leren en ben ik Study Smart tegen gekomen. Sindsdien heb ik een 9,0 - 8,0 - 7,6 - 8,0 - 8,0 gehaald. Ik raad het echt íédereen aan die het maar horen wil. Ik ben er zo blij mee!!
Met mijn oude methode was ik geslaagd voor maar 3 van de 8 vakken. Sinds ik mijn aantekeningen digitaal maak in study smart, ben ik voor alle vakken de éérste keer geslaagd. StudySmart neemt voor mij de stress van slagen of niet slagen weg.
Door StudySmart gaat het op zo veel vlakken beter met mij. Eerst had ik continu studiestress en ik had nergens tijd voor. Nu voel ik mij rustig en zelfverzekerd (door gebruik van het programma). Eerst haalde ik meestal een 7, nu vaak een 8 of zelfs een 9.
Hey Chris, ik wil je echt hartelijk danken voor het ontwikkelen van het platform. Ik haalde hiervoor altijd rond de 6/10 voor m'n tentamens, nu een 8,6, een 7,9 en een 7,6!!
Sinds ik Study Smart gebruik, is mijn gemiddelde 1 punt gestegen. Ik heb zelfs een statistisch vak met een 10/10 afgerond terwijl ik slecht ben in statistiek. Nu volg ik extra vakken omdat vorig jaar zo goed ging door Study Smart. Veel dank!
Sinds ik ben gaan leren met StudySmart ben ik geslaagd voor al mijn examens!!! Geen herexamens!! Eerst was ik al blij met een voldoende en nu haal ik alleen maar goede cijfers. Veel dank!
Ik heb alle vakken die ik met Study Smart heb geleerd gehaald. Met rechten ben ik van een 5 naar een 8 gegaan! Ik weet nu zeker dat ik al mijn vakken gewoon ga halen.
Ik dacht altijd dat ik goed studeerde. Mijn cijfers waren ook prima. Ik had mij nooit kunnen voorstellen dat ik zo veel beter en sneller zou studeren door het toepassen van deze vaardigheden.
Ik voel mij voor het eerst 100% zeker over de manier waarop ik leer. Ik heb nu het complete overzicht en de structuur die ik nodig had
Door Study Smart kreeg ik weer plezier in het studeren en haalde ik direct betere cijfers. Alles ging ineens beter. Ik raad Study Smart enorm aan aan scholieren en studenten.
Met dit plaform kan ik super snel en gestructueerd studeren. Ik ben nooit meer de weg kwijt in de stof of in mijn aantekeningen en maak veel sneller goede samenvattingen.
Eerst waren mijn aantekeningen een zooitje. Nu gebruik ik Study Smart en studeer ik super gestructureerd. Het helpt mij om tijd te besparen waardoor ik ook andere dingen kan doen die ik belangrijk vind.
Leerlingen die met het systeem hebben gewerkt hebben gewoon een beter resultaat behaald. Het systeem past alle leertrucjes zo toe, dat zowel de kinderen die goed scoren, maar ook zij die minder scoren, aan hun trekken komen.
Hey Chris, ik wil je enorm bedanken. Het vak waar ik vorig jaar nog net een 5,5 voor haalde, heb ik nu voor ditzelfde vak maar liefst een 9,7 gehaald! Mede dankzij jouw methode! Heel erg bedankt!
Het grootste effect is dat mijn kind veel enthousiaster is over school! Elke ouder wilt graag dat zijn kind het goed doet op school, en Study Smart draagt daar aan bij.
Dankzij StudySmart heb ik vorig jaar al mn examens gehaald en ook veel betere punten gehaald. Maar bovenal heb ik nu gewoon een heel goede studiemethode onder de knie, waarmee ik zeker weet dat ik de rest van mijn studie gewoon ga halen.
Beschrijf het normale ijzer metabolisme.
Waar zit de buffer voor ijzer?
Wat is de totale hoeveelheid ijzer in het lichaam?
Hoe verloopt de uitscheiding van ijzer?
1. Opname via de darm = 1-2mg/dag
2. Vervoer in plasma gebonden aan transferinne = 4mg
3. Transport naar beenmerg erytroblasten
4. Vorming van erytrocyten = 2500mg
5. Na 100 dagen afbraak door macrofagensysteem = 800-1500g
6. Ijzer terug in plasma
Buffer voor ijzer = ijzerhoudende enzymen in weefsel = 300mg
Totale lichaamsijzer = 5000-7000mg
Uitscheiding = 1-2mg/dag
HFE genmutatie ® synthese hepcidine verminderd ® enterale opname verhoogd ® circulerend ijzer
verhoogd ® neerslag in organen stapeling in organen ® productie vrije zuurstofradicalen ® fibrose
Beschrijf het ijzer metabolisme bij een patiënt met hemochromatose.![]()
Waarom ontstaan klachten bij vrouwen later dan bij mannen?
Daarnaast is de opname verhoogd tot 4 mg/dag
Maar we hebben slechts 1 mg/dag nodig --> 3 mg/dag te veel --> stapelen
1g per jaar --> 20g per 20 jaar
Hiermee verklaar je de ontwikkeling van hemochromatose over tientallen jaren door langzame ijzerstapeling.
Bij toename totaal lichaamsijzer weefselschade en uiteindelijk cirrose.
Zie afbeelding wat betreft ijzerstapeling, klachten en tijd.
Bij mannen ontstaat hemochromatose 10-15 jaar eerder dan bij vrouwen, dit komt omdat vrouwen tijdens menstruatie ijzer kunnen verliezen
Hoe wordt hepcidine gereguleerd?
Erytropoetine (EPO) --> minder hepcidine productie en toename ijzerhoeveelheid in lichaam
Bij anemie, hypoxie (bv.bij verblijf in de bergen) --> minder hepcidine in plasma want meer RBC aanmaak
Cytokines en overload ijzer --> verhoogde aanmaak hepcidine
Welk gen is aangedaan bij hereditaire hemochromatose?
HFE enzym associatie met transferinne receptor waardoor signalering voor hepcidine
Het HFE gen defect is homozygoot in HH
HFE eiwit op membraan van levercel niet functioneel door verstoorde synthese
Hierdoor geen signaal via transferinne receptor waardoor geen productie hepcidine en geen rem op ijzer absorptie
Wanneer doe je diagnostiek naar HH?
Waaruit bestaat de diagnostiek?
Wanneer doe je een leverbiopt en wat wil je aantonen?
1) Symptomen van orgaanschade
- Levercirrose
- Diabetes
- Decompensatio cordis
- Verhoogde leverenzymen
- Vermoeidheid
- Spierpijn
- Impotentie
2) Positieve familieanamnese voor hereditaire hemochromatose (HFE gen mutatie)
3) Afwijkend laboratorium
Eerst meet je transferinne verzadiging (>45% = indicatie verder onderzoek, >60% hoge kans HH)
Ferritine --> als verhoogd dan is dat een indicatie dat de totale hoeveelheid ijzer in het lichaam verhoogt is
Leverenzymen --> verhoogt
Serum Fe --> verhoogt
Diagnostiek
Genetische testen op HFE genotype (C282Y)
Leverbiopt
Indicatie = homozygoot voor mutatie + verhoogde leverenzymen
Aantonen ijzerstapeling en check status fibrose en cirrose
Wat is de therapie van hemochromatose?
Wat geef je aan de patiënt mee?![]()
Wekelijks 500ml bloed tappen
Hematocriet mag maximaal 20% dalen (anders problemen met ademhaling)
Elke 10 taps ferritine bepaling (want ferritine is de maat voor de hoeveelheid ijzer in het lichaam), wanneer ferritine normaalwaardes haalt dan wordt aderlaten verminderd tot een frequentie op geleiden van ferritine (bv. 1x in de drie maanden)
Geef de patiënt goede voorlichting
Wijs erop om 1e graads familieleden te screenen
Protonpompremmer blijken effectief te zijn --> minder stapeling --> minder flebotomie
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
