Lees hier de samenvatting en de meest belangrijke oefenvragen van Groei en Ontwikkeling

• 1 Week 1

• 1.1 Prenatale screening en diagnostiek

  Dit is een preview. Er zijn 30 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 1.1
  Laat hier meer flashcards zien

• Wanneer moeten de serumconcentraties gemeten worden?

  Serum concentraties moeten gemeten worden tussen 8 en 13 4/7 weken van de zwangerschap. De nekplooimeting moet verricht worden tussen 11 wk en 13 6/7 weken overeenkomend met een CRL (Crown Rump Length) van het embryo tussen 45 en 82 mm. 

• Welke patiënten krijgen toegang tot vervolg onderzoek?

  Patiënten boven een risico van 1/200 krijgen toegang tot een vervolgonderzoek. Patiënt wordt dan doorverwezen naar polikliniek prenatale diagnostiek van een Academisch Ziekenhuis voor het bespreken van de opties voor vervolgonderzoek.

• Wat is de detectiekans van Down syndroom met de combinatietest?

  De detectiekans van Down is 85%. 5% van de vrouwen had een afwijkende uitslag (kans van meer dan 1 op 200 op chromosoomafwijking). Er wordt dus vaak vervolgonderzoek voor niets gedaan.

• De meneer en mevrouw hebben een kans van 1/160 dat er een chromosoomafwijking is. Wat zijn de drie keuzemogelijkheden voor dit paar?

  1. Vlokkentest 
     
  2. Vruchtwaterpunctie 
  3. NIPT test (niet-invasief prenataal testen)

• Hoeveel procent van de trisomieën ondekt de NIPT ongeveer?

  • 98% kinderen met Down
  • 91% kinderen met Edwards
  • 100% kinderen met Patau
    

• Wat is de positief voorspellende waarde van de NIPT?

  • Down: 96%
    
  • Edwards: 98%
  • Patau: 53%

  
  
  --> het heeft een hoogvoorspellende negatieve waarde. Dus bij negatieve uitslag is geen vervolg onderzoek nodig. 

• Welk onderzoek zul je in ieder geval aan het paar in de casus adviseren?

  Een spoedkaryotypering van meneer en mevrouw van de Veer van de Wiel i.v.m. langdurige onvervulde kinderwens, herhaalde miskramen en familieanamnese van meneer (herhaalde miskramen en een doodgeboren kind bij zijn moeder). Ze hebben een verhoogd risico om zelf een gebalanceerde structurele chromosoomafwijking te dragen. 

• Hoe ziet de stamboom van meneer en mevrouw er uit?

  Zie afbeelding

• Wat is het risico dat ze zelf een gebalanceerde chromosoomafwijking dragen?

  Zie afbeelding

• Geef 3 redenen waarom u hen chromosoomonderzoek bij henzelf adviseert:

  Geef 3 redenen waarom u hen chromosoomonderzoek bij henzelf adviseert:
  

  1. Omdat een kleine structurele chromosoomafwijking in bloed van ouders beter zichtbaar is dan in vlokken of vruchtwater.
  2. Omdat ze drager kunnen zijn van een translocatie zonder dat ze die in deze zwangerschap hebben doorgegeven.
  3.        Omdat het dus voor correcte advisering voor de toekomst voor henzelf en voor eventuele familieleden met kinderwens van belang kan zijn.