Lees hier de samenvatting en de meest belangrijke oefenvragen van Kwantitatieve genetica

• H1 algemene aspecten

  Dit is een preview. Er zijn 16 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 01/05/2018
  Laat hier meer flashcards zien

• Hoe kan dezelfde erfelijke aandoening voorkomen bij verschillende diersoorten?

  In het geval van (relatief) nauw verwante soorten kan de aandoening of het kenmerk worden veroorzaakt door een evolutief oude mutatie die reeds aanwezig was in de gemeenschappelijke voorouder van de soorten.
  
  Als gevolg van domesticatie kan de mutatie overgedragen zijn vanuit de wilde soort.
  --> de mutatie is dikwijls aanwezig in alle rassen van de gedomesticeerde soort.
  
  Andere verklaring: door de hoge mutatiefrequentie van het betrokken gen en bepaalde delen van deze genen, of, in zeldzame gevallen, puur toeval

• Problemen bij diagnose degeneratieve myelopathie (DM) bij de hond

  Diagnose vnl. door uitsluiting van andere mogelijkheden, maar problemen:
  

  • Onvolledige penetrantie --> bepaalde homozygote mutante dieren ontwikkelen de ziekte niet
  • Inwerking van andere genen --> mutatie in het SP110 gen verhoogt het risico op ontwikkelen DM bij dieren die homozygoot zijn voor de SOD1 mutatie
  • Bepaalde DNA-testen maken gebruik van PCR met 2 primers. Bepaalde hondenrasen hadden nog een 2e mutatie net op de plaats waar primers moeten vasthechten --> 1 vd primers moet vasthechten en de test werkte niet --> verkeerde diagnose op basis van de DNA test 
    

• Waarom zijn veel erfelijke aandoeningen bij huisdieren rasspecifiek (endemisch)?

  Endemische verspreiding: aanwezig in 1 of enkele rassen/populaties van een soort.
  Veel mutaties bij huisdieren zijn endemisch, ze zijn ras specifiek of slechts in enkele (verwante) rassen aanwezig
  Oorzaken:
  

  • Recente mutatie: pas ontstaan na de speciatie
    
  • Founder effect/bottle neck

  
  

  • Popular sire effect (matador effect) 

• Verspreiding van genetische defecten - algemeen

  
  = aanwezig in alle of nagenoeg alle rassen/populaties van een soort
  

  • Oude mutatie, dikwijls reeds aanwezig voor speciatie
  • Recente mutatie waarop al dan niet bewust sterk werd geselecteerd
    

• EX: Hoe verklaren dat ene mutatie recessief is en andere mutatie zorgt dat ziekte dominant is?

  
  WT --> maakt normaal polypeptide, moet homodimeer vormen (moeten er 2 zijn) = cruciaal!!
  MS --> kan geen dimeer vormen, maar 25% normaal product = dominant.
  NS --> helemaal niets wordt aangemaakt, 50% normaal = recessief

• Wat is een compound heterozygoot?

  = samengestelde heterozygoot, is een gen waarvoor minstens 3 verschillende allelen zijn (normale + 2 verschillende mutante allelen).
  
  Deze hoeven niet allemaal hetzelfde fenotype te hebben (je krijgt 3 verschillende situaties).
  
  Maakt ziekte complexer

• Wat gebeurt er bij spontane deaminatie?

  Aminogroep kan spontaan door chemische reactie omgezet worden. Je krijgt hierdoor omzetting van baseparen:
  

  • Cytosine --> uracil. Als kort hierna replicatie plaatsvindt (geen verwijdering van uracil): uracil gaat zich gedragen als thymine waardoor er een omzetting gebeurt van een C-G basepaar naar een T-A basepaar.
  • 5-methylcytosine = epigenetische marking, is nog onstabieler waardoor deaminering nog gemakkelijker gebeurt. 5-methylcytosine wordt omgezet in thymine waardoor je geen C-G krijgt, maar T-A

• Wat gebeurt er bij spontane depurinatie?

  
  Purine = A of G
  Purinebase valt er af door spontane onderbreking van de N-glycosidebinding --> lege plaats in DNA.
  Als er geen replicatie is er niet veel aan de hand, pas probleem bij replicatie: polymerase bouwt meestal een A in. Geeft soms geen enkel gevolg

• Wat zijn intercalerende heterocyclische mutagenen? Welk type van mutaties veroorzaken ze gewoonlijk op eiwitniveau?

  Bevat verschillende ringen, en qua grote en vorm sterk gelijkend op nucleotide basepaar.
  Bv. ethidiumbromide kan zich tussen de basenparen inzetten.
  
  Stel: replicatie gaat gebeuren, dan gaat het polymerase een extra nucleotide inbouwen --> insertie mutatie. Is heel mutageen!!

• Wat zijn chemische mutagenen?

  Dit is een stof die een reeds in het DNA ingebouwde base kan veranderen en daardoor diens H-bruggen vormende capaciteiten aantast.
  Alkylerende mutagenen (bv. mosterdgas of EMS) --> gaan alkylgroep op nucleotiden plaatsen
  Deaminerende mutagenen (bv. salpeterigzuur) --> gaan hetzelfde doen als spontane deaminatie.
  Oxidatieve reacties worden veroorzaakt door reactieve vormen van zuurstof. Deze beschadigen het DNA en ook de nucleotideprecursoren.