Startpagina / Samenvattingen / Class notes - Neuro 2 / duchenne-dragerschap-genen

Neurogenetica

10 belangrijke vragen over Neurogenetica

Wat zijn de single nucleotide variations?

Er is dus 1 nucleotide wat niet klopt, waardoor een ander aminozuur en dus verandering van het uiteindelijke eiwit.

missense

1 aminozuur verandert

nonsense

een aminozuur in het midden verandert in een stop-aminozuur

frameshift

er mist een nucleotide, waardoor er geen meervoud van 3 meer is, waardoor er niks meer van klopt

Wat is een splicing defect?

Intronen worden eruit geknipt en exonen komen tot uiting. Als er in het knippen iets misgaat, is dat een splicingdefect.

Wat is een copy number variation?

Grote dele bouwstenen zijn aangedaan. Dit is een structurele variant.

deletie
duplicatie
monosomie
trisomie
translocatie

Hoe spoor je die mutaties op?

Sequencing

voor single nucleotide
screening 1 of 2 genen
targeted panel voor meerdere genen
whole exome sequencing, voor alle genen

CNV methodes

voor copy numbers
doel gericht (qPCR, ...)
exoomwijd (array, WES)
genoomwijd (shallow WGS)

Er is dus niet één test voor alle genetische aandoeningen, waardoor een DD zo belangrijk is.
Niet te kennen welke methoden er precies zijn enzo.

Wat zijn de AMP variant classificatie?

We verschillen allemaal heel erg, dus soms moeilijk om een lijn te trekken of iets echt gevaarlijk is of niet. Daarom is er een classificatie voor gemaakt.

Watvoor deficiëntie hep dit kind?

Trans, want in beide allellen zit een mutatie. Niet op exact dezelfde plek, maar geeft samen wel een merosine deficiënte congenitale spierdystrofie.
Zij is dus compound heterozygoot.
Je kan dan LAMA2 gentherapie geven. Er bestaat niet altijd therapie voor genmutaties, maar in dit geval wel, dus is de genetische testing wel nuttig.

Wat als vorige ouders meer kids willen?

Je kan dan prenatale diagnostiek of preïmplantatie genetische testing doen. Je kan bij de eerst dan na de vlokkentest een zwangerschapsafbreking doen.
Bij de 2e doe je dus IVF en kan je al heel snel zien welke ok zijn en welke je dus wil implanteren.

Hoe ga je genetisch testen bij dit koppel?

Kans op dragerschap van de moeder is 1/2, want zus is ook drager.
Kans op dragerschap van vader is 1/40, want dat is de kans in België.
Kans op doorgeven aan kind is dus 1/2 x 1/40 x 1/4.
Je gaat eerst de aanstaande moeder testen op dragerschap, als die positief is, test je ook vader. Als beiden positief zijn, kun je IVF aanbieden.

Je zus heeft een zoon met duchenne (xrec) en jij hebt ook net een zoon gekregen. Ga je die testen voor duchenne?

Zus moet dus sws drager zijn, dus je kan jezelf gaan testen voor dragerschap. Je blijkt drager. Dan ga je je kind ook testen. Je test kids alleen als er een medisch voordeel is, en dat is er bij duchenne zeker. Kind moet opgevolgd worden door neuro en cardio en moet ect cortico's krijgen voor behoud spierkracht.
Ook vrouwen die drager zijn kunnen ziek worden van duchenne, dus die ga je ook opvolgen. Voor volgende zwangerschappen ga je ook preïmplantatie genetische testing aanbieden.

Wat is exclusie PGT?

Preïmplantatie genetische testing waarbij de genetische status van de betreffende persoon niet bekend wordt. Dus stel je wil wel weten of je kind huntington gaat ontwikkelen, maar je wil het van jezelf niet per se weten, kan de maternale of paternale kant achter gehouden worden en dus niet gedeeld worden met jouzelf.

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal: