Startpagina / Samenvattingen / Class notes - Neuro 2 / gen-tractus-proteine

Neurologische afwijkingen bij kids

28 belangrijke vragen over Neurologische afwijkingen bij kids

Hoe kun je aandoeningen van het centraal motore systeem onderverdelen?

Corticospinale tractus

pyramidaal

Basale ganglia

extrapyramidaal

Cerebellum

coördinatiestoornissen

Wat is er typisch voor aandoeningen van de corticospinale tractus?

Spasticiteit.
Wordt bij de meeste vormen van cerebrale parese gezien.
Wordt veroorzaakt door een onevenwicht van de signalen van de tractus naar de spieren toe.

Hoe kunnen de corticospinale tractus aandoeningen zich klinisch presenteren?

Hemiplegie

functieverlies van 1 zijde van het lichaam
arm meestal gebogen met spastische of slappe hand
bij stappen tiplopen of op laterale voet lopen

Diplegie

onderste ledenmaten aangetast
spasmen OL
contracturen enkels en voeten

Quadriplegie

alle ledematen aangedaan
spasmen in zowel armen als benen
risico op contracturen in al die gewrichten
bij stappen bijkomende bewegingen
vaak niet mogelijk zelfstandig lopen

Wat is de meest voorkomende oorzaak van centraal motorische stoornissen?

Cerebrale palsy.
Vaak door O2 tekort bij de geboorte.

Hoe verloopt dat O2 tekort bij de geboorte?

3 fasen

primair neuronaal insult door O2 tekort
latente fase met repercussie en meer O2 naar de hersenen
secundaire fase die dagen kan aanhouden, met opnieuw een te hoge energienood voor de O2 die het krijgt

hierdoor worden allerlei secundaire processen in gang gezet, die schade en oedeem gaan veroorzaken

Tegenwoordig onderkoeling om dit te voorkomen, omdat de hersenen dan minder energie gebruiken. Geeft ook remming van apoptose en vrijgave van cytokines, waardoor minder hersenschade.

Welke symptomen kun je zien bij cerebellaire aantasting?

Vermis

ataxie

Hemisferen

dysmetrie, dysartrie, dysdidochokinese

Komt ook weinig voor bij kids, ook vooral bij ferebrale parese.

Wat is ataxie telangiectasie?

Zeldzaam dus.

Wat is episodische ataxie?

Ja ditteh, is dat te kennen? Zijn allemaal zeldzame voorbeelden... Maar idk

Wat is friedreich ataxie?

Zowel upper als lowor motorsysteem is aangedaan.
Gen aangedaan dat een rol speelt in de ijzer-zwavel biogenese. Reductie in expressie van dit gen geeft mitochonrdiale dysfunctie met oxidatieve stress en ijzeraccumulatie tot gevolg, met secundaire aantasting van het centrale en perifere zenuwstelsel.
Dit geeft ataxie en dysartrie.
Door cerebrale aantasting kunnen er ook pyramidale verschijnselen opdtreden.
Er kan scoliose optreden.
Er kan een hypertrofe cardiomyopathie ontstaan, met vroegtijdige dood.

Wat is de lower motor pathway?

Start in de anterieure hoorn van de grijze stof van het ruggenmerg, waar de upper motor neuronen signalen doorgeven. De axonen van de lower motor neuronen zijn de perifere zenuwen die de signalen doorgeven naar de skeletspieren.

Waar in het lower motorsysteem kunnen stoornissen ontstaan?

Anterieure hoorncellen
Zenuwen
Transmissie
Spieren

Welke symptomen zie je bij de perifere zenuwstoornissen?

Krachtsverlies
Zwakte
Vermoeidheid van de spieren
Onstabiele gang
Krampen

Als de ziekte al vroeg begint, ook vertraagde motorische ontwikkeling en voedingsproblematiek.

Spinale musculaire atrofie (SMA)

Een aandoening van de voorhoorncellen.
Degeneratie van de voorhoorncellen en de motorische kernen in de lagere gebieden van de hersenstam.
Spieren krijgen hierdoor onvoldoende stimuli om te contraheren, waardoor ze zwakker worden en gaan atrofiëren.
Door mutatie van het SMN1 gen, heb je geen actief SMN proteïne hebt. Je hebt ook SMN2, wan onactief SMN proteïne maakt, maar in sommige gevallen bij mensen met die mutatie, gaat de SMN2 ook actieve proteïnen kunnen vormen als escape mechanisme.

Welke SMN copiën zie je bij welke typen SMA?

Joe.
Aantal copiën SMN is niet helemaal lineair verbonden met welk SMA type...

Hoe kun je SMA behandelen?

Gentherapie

Zolgensma (éénmalig IV)

Medicatie die inwerken op de splicing van het SMN 2 transcript

Spinraza (intrathecaal)
Evrysdi (siroop oraal)

Medicatie werkt zo goed, dat SMA is opgenomen in de neonatale screening.

Wat is hereditaire sensorische en motorische neuropathieën?

Joe

Hoe stel je een diagnose perifere neuropathie?

Klinisch
Zenuwconductiemeting
Biopt (vroeger)

onion bulb formation door meer schwanncellen rond de zenuwen

genpanels (108 genen in 1x onderzocht)

Wat is de bell's palsy?

Joe
doelstelling is snel herstel, om cornea beschadiging tegen te gaan.

Waar denk je aan bij acute faciale parese?

Lyme
Herpes zoster

Ramsey Hunt: herpes vlekjes te zien in het oor, in combi met facialisparese

Wat is melkersson rosenthal?

Recurrente facialisparese, geassicieerd met ipsilaterale zwelling van het gezicht en fissuren in de tong.

Hoe behandel je duchenne?

Doel is zo lang mogelijk ambulant laten.

Waardoor komt het dat becker minder ernstig is dan duchenne?

Het dystrofinegen is heel groot. Op de foto zie je exon 45 tm 52. Bij becker zie je dat er bij de eerste bijvoorbeeld een exonskip van 48 is. Maar 47 en 49 passen prima op elkaar, dus er is wel een mutatie, maar geen dramatische. Bij duchenne zie je dat 46 geskipt is, en 45 en 47 passen niet op elkaar, waardoor er een stopexon gevormd wordt en er dus geen dystrofine gevormd kan worden.

Wat is de exon skipping therapie?

Met een specifiek nucleotide wordt er een aanpassing gedaan, waardoor het duchenne fenotype tot een becker genotype wordt gemaakt. Als in, hier was er een deletie exon 50, de medicatie laat ook 51 skippen, waardoor het wel weer past. Het is dus een verkort gen, maar het is iig een gen.

Waar is de gentherapie voor duchenne op gebaseerd?

Door het vervangen van het gemuteerde dystrofinegen voor een mini-dystrofine gen. Dit omdat het eigenlijke dystrofinegen veel te groot is om in te brengen via vector.
Volledige genezing kan niet behaald worden.

Wat is congenitale dystrofie en myopathie?

Heel zeldzaam.

dystrofie

spierafbraak door onderliggend defect
verschillende eiwitten mogelijk

myopathie

structurele veranderingen van de spieren, zie zwakte gaan veroorzaken

Becker en thomson myotonie

Waarom zegt ze niet wat leerstof is? Kan toch niet allemaal leerstof zijn matinnie

Wat zijn mogelijke oorzaken van de slappe zuigeling?

Joe

Hoe kun je op KO een onderscheid maken tussen upper en lower motorstoornis?

Joe

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

Neuro 2

Bekijk samenvatting

Een unieke studie- en oefentool
Nooit meer iets twee keer studeren
Haal de cijfers waar je op hoopt
100% zeker alles onthouden

Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.

flashcards
& notities

Studiemateriaal generieke omslagafbeelding