Neuromusculaire aandoeningen
14 belangrijke vragen over Neuromusculaire aandoeningen
Wat zijn de belangrijkste pathologieën van de zenuwen, histologisch gezien?
- Axonale aantasting
- Demyelinisatie
- Wallerse degeneratie
Hoe kan de neuropathie distributief onderverdeeld worden
Wat is er echt typisch voor polyneuropathie, om dus andere oorzaken uit te sluiten?
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Welke vormen van verloop passen bij welke neuropathie?
- Acuut
- Guillain barré
- Borrelia
- Opstoten
- chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie
- para-proteïne
- Chronisch (normaal)
Wat is guillain barré?
- Acute inflammatoire demyeliniserende pnp
- enkele dagen tot weken
- van onderlichaam naar bovenlichaam
- areflexie
- gevoelsstoornissen
- cave slikfunctie en ademhaling!
- wisselend pijnlijk
- prodromaal, vaak een infectie een paar weken ervoor
- eigenlijk auto-immuniteit bij die infectie
- monofasisch verloop
- zeldzaam, maar ernstig
Wat ga je doen bij guillain barre?
- Onderzoek
- CSV (kan normaal zijn, herhalen)
- EMG (geleidingsvertraging, later ook denervatie)
- Labo (serologie, auto-antistoffen)
- Behandeling
- IVIG 5d, evt plasmaferese
- supportief
Welke deficiënties kunnen pnp geven?
- VitB12
- B1 (deficiënt bij alcoholmisbruik)
- B6 (toxisch indien teveel)
- E
Wat is de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT)?
- Hereditaire motorische en sensorische neuropathie.
- Je ziet lengteafhankelijke motorische, sensorische en autonomische verschijnselen, met een progressief verloop.
- Sommigen vooral axiale schade, sommigen myeline, sommigen beiden.
- Genetisch heel hererogeen
- Niet superzeldzaam..
Hoe ga je spierziekten diagnosticeren?
- Kliniek
- Labo (CK)
- EMG
- MRI
- Spierbiopt
- DNA onderzoek
Wat is facio-scapulo-humerale spierdystrofie?
- asymmetrische zwakte van gelaat, schouders en bovenarmen
- bij heffen armen gaan de schouderbladen mee, waardoor ze niet hoog genoeg kunnen
- aanvangsleeftijd en ernst heel variabel
- AD overerving
- niet bioptspecifiek
- diagnose klinisch
- routine DNA test beschikbaar
Wat is myotone dystrofie?
Trage relaxatie na actie (moeilijk handen kunnen openen na even dichtknijpen).
Hoe zijn de inflammatoire myopathieën onder te verdelen?
Vaak vrij acuut, typisch gordelspier.
Wat is myasthenia gravis?
- specifieke antistoffen
- ernst en progressie kan heel wisselend zijn
- belangrijk is vermoeibaarheid van bepaalde spieren (dus ook met de loop van de dag)
- auto-antistoffen gaan dus postsynaptisch de ACh receptoren blokkeren
- receptoren worden minder gevoelig, gaan in aantal afnemen en ook de plooien van het postsynaptisch membraan gaan afnemen.
- hoog specifiek voor AChR-MG
- niet super sens
- er zijn meerdere antistoffen mogelijk als oorzaak
Wat is amyotrofe lateraal sclerose?
Motorneuronziekte, waarbij zowel upper (in motorcortex) als lower (perifeer) motorneuronen aangedaan zijn.
- vaak asymmetrisch begin
- vooral bijouderen >50-60
- 90% sporadisch, 10% genetisch
- C9orf72 gen > FTdementie
- SOD1 gen (genetische therapie hiervoor!)
- geen gevoelsstoornissen, zuiver motorisch
- 2/3 spinale vorm: start in ledematen
- 1/3 bulbaire vorm
- hierbij ook dysarthrie, dysfagie, etc
- hartspier en gladde spieren gespaart
- autonome functies dus gespaard
- later areflexie door atrofische spieren
- nog later respiratoir falen, gewichtsverlies
- soms cognitieve stoornissen, zoals FTdementie
- gemiddelde 3-4j overleving, grote spreiding
- 10-18m tijd tot diagnose
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden















