Vanwolleghem - hereditaire leverziekten
9 belangrijke vragen over Vanwolleghem - hereditaire leverziekten
Wat is het normale ijzermetabolisme ook alweer?
- 1-2mg per dag opname uit voeding
- opname in darm door enterocyt via ferroportine
- hepcidine inhibeert ferroportine en wordt dus in de lever geproduceerd als er te veel ijzeropname is
- ferroportine zit ook in lever en macrofagen van het RES (lever, milt)
- ijzer is nodig voor hemoglobine en myoglobine
- overschot ijzer wordt in de lever gestapeld
- ijzeroverschot kan alleen gelost worden door bloeding of door desquamatie enterocyten (door hepcidine)
- vrouwen met menstruatie verliezen makkelijker overschot
Wat is HFE geassocieerde hemochromatose?
HFE gen op chromosoom 6, C282Y meestal, autosomaal recessief, 1/10 is drager.
Hepcidine kan niet worden vrijgesteld, waardoor geen onderdrukking van ferroportine en dus geen onderdrukking enterocyten en macrofagen voor ijzeropname. Er wordt zo'n 3mg ijzer per dag meer opgenomen dan er verloren gaat.
Hoe kan hemochromatose verworven voorkomen?
Verwerving kan door
- parenterale ijzerstapeling
- hematologische aandoeningen met herhaalde transfusienood
- chronische nierinsufficiëntie met EPO gebruikt
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Voor mijn 1e tentamen haalde ik een 6. Toen ben ik gaan zoeken naar manieren om beter te leren en ben ik Study Smart tegen gekomen. Sindsdien heb ik een 9,0 - 8,0 - 7,6 - 8,0 - 8,0 gehaald. Ik raad het echt íédereen aan die het maar horen wil. Ik ben er zo blij mee!!
Met mijn oude methode was ik geslaagd voor maar 3 van de 8 vakken. Sinds ik mijn aantekeningen digitaal maak in study smart, ben ik voor alle vakken de éérste keer geslaagd. StudySmart neemt voor mij de stress van slagen of niet slagen weg.
Door StudySmart gaat het op zo veel vlakken beter met mij. Eerst had ik continu studiestress en ik had nergens tijd voor. Nu voel ik mij rustig en zelfverzekerd (door gebruik van het programma). Eerst haalde ik meestal een 7, nu vaak een 8 of zelfs een 9.
Hey Chris, ik wil je echt hartelijk danken voor het ontwikkelen van het platform. Ik haalde hiervoor altijd rond de 6/10 voor m'n tentamens, nu een 8,6, een 7,9 en een 7,6!!
Sinds ik Study Smart gebruik, is mijn gemiddelde 1 punt gestegen. Ik heb zelfs een statistisch vak met een 10/10 afgerond terwijl ik slecht ben in statistiek. Nu volg ik extra vakken omdat vorig jaar zo goed ging door Study Smart. Veel dank!
Sinds ik ben gaan leren met StudySmart ben ik geslaagd voor al mijn examens!!! Geen herexamens!! Eerst was ik al blij met een voldoende en nu haal ik alleen maar goede cijfers. Veel dank!
Ik heb alle vakken die ik met Study Smart heb geleerd gehaald. Met rechten ben ik van een 5 naar een 8 gegaan! Ik weet nu zeker dat ik al mijn vakken gewoon ga halen.
Ik dacht altijd dat ik goed studeerde. Mijn cijfers waren ook prima. Ik had mij nooit kunnen voorstellen dat ik zo veel beter en sneller zou studeren door het toepassen van deze vaardigheden.
Ik voel mij voor het eerst 100% zeker over de manier waarop ik leer. Ik heb nu het complete overzicht en de structuur die ik nodig had
Door Study Smart kreeg ik weer plezier in het studeren en haalde ik direct betere cijfers. Alles ging ineens beter. Ik raad Study Smart enorm aan aan scholieren en studenten.
Met dit plaform kan ik super snel en gestructueerd studeren. Ik ben nooit meer de weg kwijt in de stof of in mijn aantekeningen en maak veel sneller goede samenvattingen.
Eerst waren mijn aantekeningen een zooitje. Nu gebruik ik Study Smart en studeer ik super gestructureerd. Het helpt mij om tijd te besparen waardoor ik ook andere dingen kan doen die ik belangrijk vind.
Leerlingen die met het systeem hebben gewerkt hebben gewoon een beter resultaat behaald. Het systeem past alle leertrucjes zo toe, dat zowel de kinderen die goed scoren, maar ook zij die minder scoren, aan hun trekken komen.
Hey Chris, ik wil je enorm bedanken. Het vak waar ik vorig jaar nog net een 5,5 voor haalde, heb ik nu voor ditzelfde vak maar liefst een 9,7 gehaald! Mede dankzij jouw methode! Heel erg bedankt!
Het grootste effect is dat mijn kind veel enthousiaster is over school! Elke ouder wilt graag dat zijn kind het goed doet op school, en Study Smart draagt daar aan bij.
Dankzij StudySmart heb ik vorig jaar al mn examens gehaald en ook veel betere punten gehaald. Maar bovenal heb ik nu gewoon een heel goede studiemethode onder de knie, waarmee ik zeker weet dat ik de rest van mijn studie gewoon ga halen.
Wat zijn mogelijke complicaties van hemachromatose?
- Hoger infectierisico voor siderofiele bacteriën
- yersinia, listeria, salmonella, klebsiella, e coli
- Indien cirrose: vordering naar HCC
Hoe behandel je hemochromatose?
Meestal duurt dat 1-2 jaar, daarna onderhoud op ferritinespiegel, eens in de 1-3 maanden.
Bloed mag gedoneerd worden, indien natuurlijk geen infecties enzo.
De behandeling verbetert de complicaties (DM, hepatomegalie, cardiomyopathie, huidpigmentatie en hypogonadisme), maar heeft geen invloed op de al ontstane arthropathie, cirrose en testisatrofie. Kans op HCC blijft ook behouden.
Bij diagnose ook eerstegraads verwanten onderzoeken op HFE mutatie.
Wat is alfa1antitrypsine deficiëntie?
alfa1AT wordt in elektroforese gefenotypeerd en adh daarvan zie je of je een deficiëntie hebt of niet. Als het ZZ is, gaat het stapelen in de lever en krijg je dus ook leverlijden.
Welke andere aandoeningen ontstaan nog door a1AT deficiëntie?
ZZ geeft dus emfyseem en leveraandoeningen.
MZ of SZ kan ook wel accumuleren in de lever, maar leverlijden is minder veel voorkomend, behalve als er cofactors zijn, zoals MASH/alcohol.
Hoe diagnosticeer je a1AT?
- Lage a1globuline in proteïne elektroforese
- a1AT ZZ <50mg/dl
- Fenotypering van a1AT
- Leverbiopt: accumulatie PAS+ diastase-resistent materiaal in het cytoplasma
Wat is Wilsons disease?
(geen vraag in de lijst, dus snel over gegaan voor evt casusvraag)
Koperstapeling in lever, hersenen, ogen, nieren, botten en rbc.
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
