Lees hier de samenvatting en de meest belangrijke oefenvragen van Tentamen

• 1 Week 1

  Dit is een preview. Er zijn 52 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 1
  Laat hier meer flashcards zien

• Welke fouten kunnen er ontstaan tijdens meiotische delingen? Wat gebeurt er als dit in M1 plaatsvindt? En M2?

  Tijdens meiose 1 en  2 kan non-disjunctie plaatsenvinden: twee homologe chromosomen migreren naar dezelfde dochtercel. 
  Wanneer dit in M1 gebeurt zin alle geslachtscellen afwijkend, kind heeft nu: trisomi of monosomi. 
  Wanneer dit in M2 gebeurt heb je  2 normale geslachtscellen (diploid) en 1, en twee foute. Deze laatste resulteren in een trisomie en monosomie.

• Wat is een acrocentrisch chromosoom? En benoem de 5 chromosomen die acrocentrisch zijn.

  Bij een acrocentrisch chromosoom ligt het centromeer dicht bij het einde van het chromosoom. Je krijgt dus een kort en een lang deel. Het lange deel bevat belangrijke info en het korte deel niet. 
  13, 14, 15, 21 en 22.

• Welke trisomieen zijn levensvatbaar?

  trisomie van geslachtschromosomen (klinerfelter syndroom: XXY) en 21. (héél soms zijn 13 (syndroom van Patau) en 18 (syndroom van Edwards) ook levensvatbaar.)

• Wat is trisomie en wat is triploidie?

  trisomie: 3 kopieeen van 1 chromosoom.
  trploidie: 3 kopieeen van alle chromosomen.

• Wat is een robertsoniaanse translocatie? En wat is een reciproque translocatie?

  Robertsoniaans> fusie van lange armen van acrocentrische chromosomen. (hierbij gaat dus geen erfelijk materiaal verloren)
  Reciproque>  uitwisseling van chromosoomfragment (kan van lange of korte arm komen)

• Wat is een array-CGH onderzoek?

  Bij array-CGH worden hele kleine stukjes chromosomenmateriaal van een patiënt met die van gezonde personen vergeleken. 
  Met array-CGH kan heel nauwkeurig worden vastgesteld of er stukjes chromosoom te veel of te weinig aanwezig zijn, maar ook als er een heel chromosoom te veel of te weinig aanwezig is, kan dat worden gezien.

• Wat is een gebalanceerde translocatie en wat is een ongebalanceerde translocatie?

  Bij een gebalanceerde translocatie gaat er geen erfelijk materiaal verloren. Er zijn twee manieren waarop een gebalanceerde translocatie ontstaat. Bij reciproque translocatie (meest voorkomend) wisselen beide chromosomen fragmenten uit. En door een Robertsoniaanse translocatie. 
  
  
  Bij een ongebalanceerde translocatie ontbreekt er een stukje uit een chromosoom (deletie), en in een ander chromosoom kan er een stukje te veel zijn (partiële trisomie). Hierbij is er dus wel sprake van verlies of een teveel aan erfelijk materiaal.
  
        

• Wat is deletie, duplicatie, inversie (pericentrisch en paracentrisch), insertie en translocatie?

  pericentrisch: als centromeer betrokken is
  paracentrisch: centromeer is niet betrokken

• Wat gebeurt er tijdens de zwangerschap met de tractus circulatorius (CO, bloeddruk, Hb, perifere weerstand)? Wanneer gebeurt dit en waarom?

  De CO stijgt met 50%,  dit gebeurt al in de eerste 12 weken. De perifere weerstand neemt in de eerste 12 weken ook al erg af (hierdoor hebben zwangeren het vaak erg warm). Door deze weerstanddaling daalt de bloeddruk aan het begin van de zwangerschap een beetje en neemt dan langzamerhand weer toe.  
   Ery's (Hb) neemt toe met 25% en het plasma stijgt met 40%. Relatief daalt dus de Hb-concentratie en de colloid osmotische druk. Hierdoor ontstaat oedeem. In andere landen wordt vaak suppletie van ijzer gegeven.

• Welke respiratoire aanpassingen vinden er plaats tijdens de zwangerschap? Wanneer en waarom?

  De zuurstofconsumptie stijgt met 15-20%. Er vindt een reset van het ademhalingscentrum plaats in de hersenen, (mogelijk door progesteron).  Door de dikke buikt krijg je hoogstand van het diafragma dus daalt de RV.  Daarnaast stijdt het teugevolume en ook het ERV daalt. 
  Daarnaast is er sprake van een respiratoire alkalose: PO2 stijgt en PCO2 daalt licht. (dit wordt weer gecompenseerd door de nieren, want de GFR stijgt dus meer HCO3- en Na uitgescheiden).