Lees hier de samenvatting en de meest belangrijke oefenvragen van Thema 3: monogenetische ziektes en overervingspatronen

• 1 Thema 3: monogenetische ziektes en overervingspatronen

  Dit is een preview. Er zijn 18 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 1
  Laat hier meer flashcards zien

• Welke persoon is de proband?

  De eerste onderzochte, aangedane persoon van een stamboom

• Wat houdt compound heterozygoot?

  Wanneer een persoon twee verschillende soorten mutant allelen heeft

• Wat houdt allelische heterogeniteit in?

  Verschillende allelen op dezelfde locus. Voorbeeld: één wildtype allel en één mutant allel. 
  Verschillende allelen hebben verschillende uitingen in fenotype
  Zelfde plek - ander allel

• Wat houdt fenotype heterogeniteit in?

  verschillende mutaties in hetzelfde gen hebben hele andere fenotypes
  zelfde plek - verschillende mutatie - verschillende ziekte
  (niet helemaal duidelijk)

• Wat zijn de kenmerken van een autosomaal dominante stamboom?

  - Verticale transmissie (elke generatie is aangedaan)
  - Een aangedane ouder (uitzondering: non-penetrantie)
  - Mannen en vrouwen gelijk aangedaan
  - Elk kind van een aangedane ouder heeft 50% kan om ziekte te krijgen

• Wat zijn de kenmerken van een autosomaal recessieve stamboom?

  - Horizontale transmissie (broers en zussen zijn aangedaan)
  - Mannen en vrouwen gelijk aangedaan
  - Ouders kunnen asymptomatisch zijn (maar zijn wel drager)

• Wat zijn de kenmerken van een X chromosomaal recessieve stamboom?

  - Mannen krijgen gezonde zonen (ook aangedane mannen)
  - Meer mannen dan vrouwen aangedaan
  - Aangedane mannen geven het mutante allel door aan alle dochters, al deze dochters zijn dus drager
  - Heterogene vrouwen zijn asymptomatisch
  - Veel geisoleerde casus door nieuwe mutatie

• Wat zijn de kenmerken van een X chromosomaal dominante stamboom?

  - Alle mannen krijgen gezonde zonen
  - Alle dochters van aangedane mannen zijn ook aangedaan
  - Iets meer vrouwen zijn aangedaan, maar wel met een milder fenotype
  - Een kind van een aangedane vrouw heeft 50% kans om ook aangedaan te zijn

• Wat is een somatische mozaiek?

  Een mix van gewone en aangedane cellen, de mutatie heeft vaak een milder fenotype

• Wat houdt het begrip anticipatie in?

  Wanneer een ziekte steeds erger wordt bij overerving.
  Voorbeeld: vader heeft ziekte en geeft door aan dochter, de ziekte zal ernstiger zijn bij de dochter