Zwangerschap - cogenitiale afwijkingen
22 belangrijke vragen over Zwangerschap - cogenitiale afwijkingen
Wat ontdekten Janine en Hugo tijdens hun zwangerschap?
- Janine zwanger op 39-jarige leeftijd.
- Kans op afwijkingen onderzocht in 12e week.
- Vlokkentest toont trisomie 21, syndroom van Down.
- Besloten zwangerschap te behouden.
Hoe en wanneer wordt een vruchtwaterpunctie uitgevoerd?
- Wordt vanaf de 15e week uitgevoerd.
- Naald door de buikwand om vruchtwater af te nemen.
- Bevat cellen van de foetus voor chromosomale onderzoek.
Wat is een klompvoet en hoe vaak komt het voor?
- Klompvoet: afwijkende stand van de voet bij geboorte.
- In Engels: clubfoot genoemd.
- Voorkomt ongeveer 1 op de 1250 geboortes.
- Oorzaken: spieren en pezen in kuit verkort.
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Voor mijn 1e tentamen haalde ik een 6. Toen ben ik gaan zoeken naar manieren om beter te leren en ben ik Study Smart tegen gekomen. Sindsdien heb ik een 9,0 - 8,0 - 7,6 - 8,0 - 8,0 gehaald. Ik raad het echt íédereen aan die het maar horen wil. Ik ben er zo blij mee!!
Met mijn oude methode was ik geslaagd voor maar 3 van de 8 vakken. Sinds ik mijn aantekeningen digitaal maak in study smart, ben ik voor alle vakken de éérste keer geslaagd. StudySmart neemt voor mij de stress van slagen of niet slagen weg.
Door StudySmart gaat het op zo veel vlakken beter met mij. Eerst had ik continu studiestress en ik had nergens tijd voor. Nu voel ik mij rustig en zelfverzekerd (door gebruik van het programma). Eerst haalde ik meestal een 7, nu vaak een 8 of zelfs een 9.
Hey Chris, ik wil je echt hartelijk danken voor het ontwikkelen van het platform. Ik haalde hiervoor altijd rond de 6/10 voor m'n tentamens, nu een 8,6, een 7,9 en een 7,6!!
Sinds ik Study Smart gebruik, is mijn gemiddelde 1 punt gestegen. Ik heb zelfs een statistisch vak met een 10/10 afgerond terwijl ik slecht ben in statistiek. Nu volg ik extra vakken omdat vorig jaar zo goed ging door Study Smart. Veel dank!
Sinds ik ben gaan leren met StudySmart ben ik geslaagd voor al mijn examens!!! Geen herexamens!! Eerst was ik al blij met een voldoende en nu haal ik alleen maar goede cijfers. Veel dank!
Ik heb alle vakken die ik met Study Smart heb geleerd gehaald. Met rechten ben ik van een 5 naar een 8 gegaan! Ik weet nu zeker dat ik al mijn vakken gewoon ga halen.
Ik dacht altijd dat ik goed studeerde. Mijn cijfers waren ook prima. Ik had mij nooit kunnen voorstellen dat ik zo veel beter en sneller zou studeren door het toepassen van deze vaardigheden.
Ik voel mij voor het eerst 100% zeker over de manier waarop ik leer. Ik heb nu het complete overzicht en de structuur die ik nodig had
Door Study Smart kreeg ik weer plezier in het studeren en haalde ik direct betere cijfers. Alles ging ineens beter. Ik raad Study Smart enorm aan aan scholieren en studenten.
Met dit plaform kan ik super snel en gestructueerd studeren. Ik ben nooit meer de weg kwijt in de stof of in mijn aantekeningen en maak veel sneller goede samenvattingen.
Eerst waren mijn aantekeningen een zooitje. Nu gebruik ik Study Smart en studeer ik super gestructureerd. Het helpt mij om tijd te besparen waardoor ik ook andere dingen kan doen die ik belangrijk vind.
Leerlingen die met het systeem hebben gewerkt hebben gewoon een beter resultaat behaald. Het systeem past alle leertrucjes zo toe, dat zowel de kinderen die goed scoren, maar ook zij die minder scoren, aan hun trekken komen.
Hey Chris, ik wil je enorm bedanken. Het vak waar ik vorig jaar nog net een 5,5 voor haalde, heb ik nu voor ditzelfde vak maar liefst een 9,7 gehaald! Mede dankzij jouw methode! Heel erg bedankt!
Het grootste effect is dat mijn kind veel enthousiaster is over school! Elke ouder wilt graag dat zijn kind het goed doet op school, en Study Smart draagt daar aan bij.
Dankzij StudySmart heb ik vorig jaar al mn examens gehaald en ook veel betere punten gehaald. Maar bovenal heb ik nu gewoon een heel goede studiemethode onder de knie, waarmee ik zeker weet dat ik de rest van mijn studie gewoon ga halen.
Hoe wordt een klompvoet behandeld en hoe succesvol is de behandeling?
- Behandeling: gips en tape om voet te corrigeren.
- Soms operatie nodig voor verkorte pezen.
- Succes: 80-90% loopt op normale schoenen.
Wat zijn de symptomen en gevolgen van Duchenne spierdystrofie?
- Spierzwakte progressief
- Kinderen lopen vaak pas rond 18 maanden
- Moeilijk opstaan vanuit zittende houding
- Hartspier verzwakt
- Nachtelijke ademhaling nodig
- Meeste mannen overlijden tussen 35 en 40 jaar
Welke diagnostische methoden worden gebruikt voor Duchenne spierdystrofie?
- Fysiek onderzoek en bloedonderzoek (creatininekinase verhoogd)
- Spiervliesbiopsie (spirebiopt)
- Prenatale diagnostiek mogelijk (vruchtwaterpunctie of vlokkentest)
Hoe wordt de behandeling van Duchenne spierdystrofie uitgevoerd?
- Speciale centra voor revalidatiezorg
- Ondersteuning bij ademhaling (neuskappen, beademings- of tracheacanule)
- Hartmedicatie
- Corticosteroïden vanaf 5 tot 10 jaar
- Gespecialiseerde fysiotherapie
Wat is het syndroom van Turner en hoe vaak komt het voor?
- Ontbreken van één X-chromosoom (X0)
- Alleen bij meisjes
- 99% leidt tot spontane abortus
- In Nederland 1 op 2500 meisjes
- Subtypen met variaties in X0-segmenten
Welke medische gevolgen komen vaak voor bij het syndroom van Turner?
- Hartproblemen (20-50% van de kinderen)
- Problemen met botontwikkeling
- Abnormaal afvoersysteem
- Verhoogde kans traag werkende schildklier
- Hoger suikerziekterisico
- Onvruchtbaarheid
Wat is de oorzaak en prevalentie van syndroom van Klinefelter?
- Veroorzaakt door extra X-chromosoom
- Komt alleen voor bij mannen
- Ongeveer 1 op 1000 pasgeboren jongens
- Genetische samenstelling is meestal XXY
Wat zijn de meest voorkomende uiterlijke verschijnselen bij syndroom van Klinefelter?
- Ontwikkelen zich vaak tijdens puberteit
- Levensverwachting is normaal
- Later ontdekt vanwege de symptomen
Wat zijn enkele kenmerken van mannen met het syndroom van Klinefelter?
- Bovengemiddelde lichaamslengte
- Armen en benen relatief lang
- Borstontwikkeling (gynaecomastie)
- Vrouwelijke vetverdeling
- Ondergonoemde testikels vaak steriel
Welke behandelingen zijn er voor mannen met het syndroom van Klinefelter?
- Toediening van testosteron (tablet, pleister, injectie)
- Verbetering spieropbouw en botopbouw
- Positieve invloed op het libido
Wat houdt taaislijmziekte, cystische fibrose (CF) in?
- Abnormaal transport van water en chloride-ionen
- Taai slijm veroorzaakt door afwijking chromosoom 7
- Recessief genetische aandoening
- Dragers ziek niet direct
Hoe beïnvloedt taaislijmziekte verschillende organen?
- Slijm ophoping in longen, maag-darmkanaal, lever, alvleesklier, geslachtsorganen
- Verhoogd zoutgehalte in zweet
Wat zijn enkele symptomen en diagnostische methoden voor taaislijmziekte?
- Hoge zoutgehalte in zweet
- DNA-onderzoek of bloedmonster voor diagnose
Hoe varieert de ernst van taaislijmziekte per persoon?
- 15-20% darmverstopping bij geboorte
- Lichtere vormen: herhaalde
- Slijmophoping* in darmen en luchtwegen
Wat zijn enkele strategieën om het ontstaan van resistente bacteriestammen bij CF-patiënten te voorkomen?
- Longinfecties beperken door segregatiebeleid.
- Kruisbesmetting voorkomen.
- Zorgverleners ontmoedigen om onderling contact te hebben met CF-patiënten.
- Beperken van antibiotica-gebruik.
Welke spijsverteringsproblemen komen vaak voor bij taaislijmziekte?
- Verminderde verteringssappenproductie door maag-darmkanaal en alvleesklier.
- Slechte opname van vetten.
- “Failure to thrive” of groeiachterstand.
- Vetachtige ontlasting.
Hoe beïnvloedt taaislijmziekte de vruchtbaarheid?
- Bij mannen ontbreken vaak zaadleiders, wat leidt tot azoöspermie.
- Bij vrouwen verdikt het slijm in de baarmoederhals, wat zwangerschap bemoeilijkt.
- Honderden succesvolle zwangerschappen gerapporteerd.
Wat zijn enkele maatregelen om de levensverwachting van CF-patiënten te verbeteren?
- Fysiotherapie en luchwegmedicaties.
- Vernieuwing in antibiotica.
- Energiereike diëten.
- Ontwikkeling van nieuwe medicijnen.
Wat is het doel van de hielprik in Nederland?
- Screening van ongeveer 180.000 pasgeborenen per jaar.
- Test op taaislijmziekte toegevoegd in 2011.
- Onderzoek naar schildklier-, bijnier- en erfelijke stofwisselingsziekten.
- Uitbreiding naar 27 aandoeningen gepland.
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
