Lees hier de samenvatting en de meest belangrijke oefenvragen van Pathologie kinderen

• 1 orhtopedie kinderen

  Dit is een preview. Er zijn 19 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 1
  Laat hier meer flashcards zien

• Wat is er aan de hand bij de ziekte achondroplasie + overerfing

  Dwerggroei, afwijking in het kraakbeen
  autosomaal dominant --> chromosoom 4
  

  • FGFR3 remt osteogenese  

• Waarom onstaan er hypotone spieren bij mensen met dwerggroei

  De spieren groeien langer als de botten

• Wat zijn de kenmerken van type 1 osteogenesis imperfecta (3)

  • Veel fracturen, geen deformiteiten
    
  • blauwkleuring van de sclera
  • hypermobiliteit 

• Wat is de functie van de medicatie bisfosfanaten

  Voorkomen van afbraak van bot

• Wat is de ziekte van marfan + overerfing + hoeveel voorkomen

  Afwijking van FBN-1 Gen op chromosoom 15
  --> afname van extracellulaire matrix kwaliteit
  
  1 op de 10.000
  Autosomaal dominant --> 15-25% spontane mutatie

• Wat zijn opvallende kenmerken van de ziekte van Marfan (4)

  - lange extremiteiten (arachnodactylie)
  - Spondylosisthesis
  - Aneurysma van de aorta (75% klepproblemen)
  - Spanwijdte is groter als lichaamslengte

• Wat is de ziekte van Ehlers/Danlos + overerfing

  Hyperelastische huid/megahyperlaxiteit
  Autosomaaldominant OF recessief OF x-gebonden
  ! Veel subtypes/genmutaties bekend

• Wat is neurofibromatosis + overerfing (type 1 en 2)

  Autosomaal dominant (50% spontane mutatie)
  
  Type 1 (ziekte van recklinghausen)
  heel veel goedaardige tumoren
  --> chromosoom 17, gen voor neurofibromine
  ! Caffe au lait vlekken
  
  Type 2
  --> chromosoom 22, gen voor schannomen
  Aanmaak van Merlin eiwit (ongeremde celgroei)
  ! Brughoektumoren

• Welke vormen van congenitale heupdyslasie komen voor?

  • Oppervlakkig acetabulum
    
  • oppervlakkig acetabulum + luxatie
  • duidelijke luxatie 

• Pathologie van congenitale heupdysplasie

  Femurkop beweegt naar posterior en craniaal
  --> rek op het kapsel en ligamentum teres
  = anteversie femurhals