Introductie epilepsie
32 belangrijke vragen over Introductie epilepsie
Wat is het doel van de behandeling van epilepsie?
- Gericht op onderdrukking aanvallen.
- Belangrijk is oorzaak te achterhalen.
Wat is MERRF en welke symptomen zijn ermee geassocieerd?
- MERRF: myoclonus epilepsie met Ragged red fibres.
- Oorzaak: afwijking in mitochondriën.
- Symptomen: myoclonieën, epilepsie, gehoor- en evenwichtsproblemen.
- Vaak later cognitieve achteruitgang.
Wat veroorzaakt het lichaam bij anti-NMDA receptor encefalitis?
- Antistoffen tegen eiwitten
- Encefalitis bij jonge vrouwen
- Symptomen: psychische problemen, gedragsproblemen
- Epilepsie, bewegingsstoornissen
- Vaak door tumor
- Ontsteking van limbisch systeem
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Wat is pyrodoxineafhankelijke epilepsie en hoe wordt het behandeld?
- Pyrodoxineafhankelijke epilepsie: tekort aan B6.
- Symptomen: epilepsie en ontwikkelingsachterstand.
- Behandeling: suppletie met B6 kan voldoende zijn.
Wat kenmerkt Rasmussen encefalitis?
- Voornamelijk kinderen
Wat zijn de werkingsmechanismen van anti-epileptica?
- Versterking van GABA-neurotransmissie.
- Remming van excitatoire neurotransmissies.
- Invloed op natrium-, kalium-, calciumkanalen.
Wat is neurofibromatose van Von Recklinghausen en wat zijn de kenmerken?
- Neurofibromatose van Von Recklinghausen: neurofibromatose (café au lait-vlekken).
- Dysembryoplastische neuro epitheliale Tumore (DNET).
- Tumor ontstaat tijdens embryonale fase.
- Behandelbaar, leeftijd 2-18 jaar.
Welke rol spelen genetische factoren bij epilepsie?
- Genetische factoren: aanlegstoornissen en stofwisselingsstoornissen.
- Epilepsiesyndromen: vaak genetische basis.
- Genen: rol bij prikkeloverdracht neuronen.
- Combinatie genetische factoren: meestal.
Wat zijn de stoornissen in het gamma-aminoboterzuur (GABA)-systeem die betrokken zijn bij epilepsie?
- Stoornissen in het remmende gamma-aminoboterzuur (GABA)-systeem.
- Gevoeligheid van receptoren betrokken bij de excitatoire (stimulerende) neurotransmissie (glutamaat).
Wat zijn de oorzaken van niet-aangeboren hersenletsel (NAH)?
- Onderscheid in traumatisch en niet-traumatisch letsel.
- Traumata: ongeluk met hoofd, contusio cerebri, subduraal hematoom.
- Niet-traumatische oorzaken: intracraniële tumoren, mesiotemporale sclerose (MTS), vasculaire problematiek.
Wat zijn de kenmerken van stoornissen in de myelinisatie?
- Stoornissen in de myelinisatie: leukodystrofiëen.
- Symptomen: epilepsie, visuele en auditieve problemen.
- Voorbeelden: ziekte van Alexander, ziekte van Krabbe.
Wat is de incidentie en prevalentie van epilepsie?
- Incidentie: Hoeveel mensen per jaar de diagnose epilepsie krijgen.
- Prevalentie: Aantal mensen op een gegeven moment met epilepsie.
- Incidentie is het hoogst bij jonge kinderen.
- Neemt toe op oudere leeftijd door CVA en tumoren.
Wat is de laagste drempel voor het genereren van een epileptische aanval?
- Laagste drempel in neuronen in de hippocampus en laag 4 en 5 van cortex.
- Horizontale intracorticale vezels (laag 6 grijze stof) snelheid 1 mm/sec.
Wat is de rol van glucose transporter 1 (Glut-1) deficiëntie?
- Glucose in hersenen beperkt
- Veroorzaakt ontwikkelingsachterstand en epilepsie
- Ketogeen dieet als oplossing
Wat is de betekenis van fenotype en genotype in de context van epilepsie?
- Genotype: genetisch patroon.
- Fenotype: uiting in klinische verschijnselen.
- Genotype kan meerdere fenotypen hebben.
Wat is de definitie van epilepsie volgens de notities?
- Aandoening gekenmerkt door herhaalde epileptische aanvallen.
- Niet uitgelokt door enige directe vast te stellen oorzaak.
Wat is het patroon van neuronale activiteit bij een epileptische aanval?
- Specifiek spreidingspatroon van neuronale activiteit.
- Naast horizontale spreiding, ook diepere activatie subcorticale gebieden.
- Verspreiding naar beide hemisferen.
Wat zijn de mogelijke infectieuze oorzaken van epileptische aanvallen?
- Micro-organismen: bacteriën, virussen, parasieten.
- Virale of bacteriële encefalitis, toxoplasmose, malaria.
- Schade door ontstekingsproces kan epileptische aanvallen veroorzaken.
Wat zijn de kenmerken van stoornissen in de aminozuurstofwisseling (PKU)?
- Zonder behandeling mentale retardatie
- Epilepsie, gedragsproblemen
- Lichte huid en haar
- Screening bij hielprik
- Phenylalanine (Phe) stapelt op
Wat is het belang van exomesequencing bij epilepsie?
- Exomesequencing: gericht op specifieke epilepsiegenen.
- Toepassing: 20% van de gevallen.
- Whole genome sequencing: 50% van de gevallen.
Wat beschrijft een epileptische aanval?
- Verschijnselen door abnormale en excessieve ontladingen in hersenen.
- Veranderingen in bewustzijn, motorische, sensorische, autonome of psychische veranderingen.
- Afhankelijk van patiënt of omstandigheden.
Wat zijn structurele afwijkingen bij oorzaken van epilepsie?
- Iets mis met organisatie cortex.
- Voorbeelden: aanlegstoornissen, migratiestoornissen, afwijkingen corticale organisatie.
Wat zijn de pathofysiologische oorzaken van epilepsie?
- Verandering in eigenschappen van neuronale celmembranen.
- Instabiliteit van rustmembraanpotentiaal.
- Oorzaken: stoornis natrium-, kalium-, calciumkanalen.
- Deficiëntie in membraan ATP-ase ionentransport.
Hoe kunnen auto-immuunprocessen epilepsie veroorzaken?
- Encefalitis met epilepsie of status, zonder andere verschijnselen.
- Antistoffen spelen cruciale rol.
Wat houdt mozaïcisme in en hoe beïnvloedt het epilepsie?
- Mozaïcisme: genetische afwijking niet in alle cellen.
- Ontstaat tijdens bevruchting.
- Bij eigen gen afwijkingen: kan zich uiten bij nakomelingen.
Wat zijn de criteria voor epilepsie volgens de NVN?
- Minstens 2 ongeprovoceerde of 2 reflexinsulten met interval van 24 uur.
- Ongeprovoceerd insult of reflexinsult met risico >60% binnen 10 jaar.
- Diagnose van een epilepsiesyndroom.
Wat zijn aanlegstoornissen bij epilepsie?
- Groei en spreiding afwijkingen, zoals corticale dysplasie.
- Verdikking cortex met overgang grijze en witte stof.
Welke vragen worden gesteld bij de interanamnese voor epilepsie?
- Wat gebeurde er?
- Hoe zag het eruit? Hoelang duurde het?
- Waren er bijzondere omstandigheden?
- Aanvalsopname voor duidelijkheid over aanvalsverloop.
Wat zijn migratiestoornissen bij epilepsie?
- Afwijkingen in neuronale migratie.
- Onderbreking normale migratie, leidt tot heterotopie.
- Subependymale of corticale heterotopie, lissencefalie.
Wat is een geprovoceerde aanval?
- Aanleiding is voorbeeldig.
- Voorbeelden: koorts of alcoholonttrekking.
Wat zijn afwijkingen in corticale organisatie bij epilepsie?
- Afwijkingen in lagen (horizontaal) en kolommen (verticaal).
- Schizencefalie (gespleten) en polymicrogyri.
Wat zijn voorbeelden van aanlegstoornissen in huid en CZS?
- Sturge-Weber: craniofaciale angiomatose.
- Bourneville: Tuberose sclerose complex (TSC), TSC 1 of 2 gen.
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden















