Lees hier de samenvatting en de meest belangrijke oefenvragen van Stofwisselingsziekten | Anouk

• 1 Stofwisselingsziekten algemeen

  Dit is een preview. Er zijn 4 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 1
  Laat hier meer flashcards zien

• Wat zijn de oorzaken van stofwisselingsziekten?

  afwijking in een gen (DNA mutatie) ® ontbreken van een enzym of transporter

  hierdoor gestoorde omzetting of transport van een nutriënt (of substraat)

• 2 PKU

  Dit is een preview. Er zijn 4 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 2
  Laat hier meer flashcards zien

• Wat voor dieet is er voor PKU?

  Een Phe beperkt dieet. Geen eiwitrijke producten, light producten. Suppletie van aminozuurpreparaat.

   

• 3 Galactosemie

  Dit is een preview. Er zijn 2 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 3
  Laat hier meer flashcards zien

• Wat is de oorzaak van galactosemie?

  deficientie GALT enzym

   

• Wat voor dieet is er voor galactosemie?

  Een galactose en lactose vrij dieet. Aandachtspunten voor calcium, vitamine D en vitamine K.

• 4 MCAD

  Dit is een preview. Er zijn 3 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 4
  Laat hier meer flashcards zien

• Wat zijn de gevolgen van MCAD?

  Spierhypotonie, myopathie, cardiomyopathie. Leidt tot hypoglykemie bij vasten. 

• Wat voor dieet is er voor MCAD?

  Koolhydraatrijke maaltijden. Langzaam resorbeerbare kh voor de nacht. 

• Wat is het dieet bij VLCAD?

  Hier kunnen gewoon middellange vetzuurketens gegeten worden. Bij MCAD natuurlijk niet.

• 5 Ziekte van Pompe

  Dit is een preview. Er zijn 1 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 5
  Laat hier meer flashcards zien

• Wat is de oorzaak van de ziekte van Pompe?

  deficientie enzym zure a-glucosidase, zure maltase

• Wat is het dieet bij de ziekte van Pompe?

  Eiwitverrijking.

• Wat zijn de gevolgen van de ziekte van Pompe?

  glycogeenstapeling in spieren, hart, lever en hersenen.

  Hierbij komt voor spierzwakte, cardiomyopathie, respiratiore insufficientie en hepatomegalie.