Lees hier de samenvatting en de meest belangrijke oefenvragen van Blok 2.6 Stofwisseling

• College EMZ: de kliniek

• Wat is een monogenetische aandoening?

  Een aandoening die wordt veroorzaakt door 1 genetische fout.

• Wat is een monosystemische aandoening?

  Een ziekte die in 1 orgaansysteem voorkomt, bijvoorbeeld cataract.

• Wat is een multisystemische aandoening?

  Een ziekte die betrekking heeft op meerder orgaansystemen, bijvoorbeeld galactosemie.

• Wat wordt er bedoeld met de klassieke uiting van een ziekte?

  Het fenotype van de aandoening is goed herkenbaar en bij het grootste deel van de patiënten hetzelfde.

• Wat zijn aanwijzingen voor een EMZ?

  • Consanguiniteit
  • Ziekte in de familie
  • Dystrofie, oog-/huidafwijkingen, hepatomegalie
  • micro-/macrocefalie

• Welke behandeling zal in de toekomst gaan plaatsvinden?

  Gen therapie om de aangedane genen te stabiliseren en enzymen te produceren die wel activiteit vertonen.

• College EMZ: de diagnose

  Dit is een preview. Er zijn 1 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 25/06/2016
  Laat hier meer flashcards zien

• Wat zijn algemene klinische verschijnselen bij een zuigeling met een EMZ?

  • Voedingsproblemen, braken
  • Hepatomegalie en icterus
  • Micro- of macrocefalie
  • Convulsies en verlaagd bewustzijn
  • Hypotonie of hypertonie
  • Hydrocefalie

• Welke 4 soorten van beloop van EMZ zijn er?

  1. Acuut neonataal verloop
  2. Intermitterend verloop
  3. Chronisch verloop
  4. Presentatie op latere leeftijd

• Waarom worden eiwitten geglycolyseerd?

  Dit verlengt de halfwaardetijd van de eiwitten waardoor ze langer in de circulatie blijven. Ze worden pas later gemetaboliseerd.

• Wat is cutis laxa?

  Een heel makkelijk oproepbare huid die snel in plooien valt omdat de elastische vezels hun veerkracht zijn verloren.