Lees hier de samenvatting en de meest belangrijke oefenvragen van Ziektes

• 1 Ziektes

  Dit is een preview. Er zijn 31 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 1
  Laat hier meer flashcards zien

• Hoe wordt PKU behandeld?

  Patiënten moeten een streng eiwitarm dieet volgen. Daarbij worden voedingssupplementen gebruikt. 
  Bij een milde vorm van de BH4-deficiëntie kunnen tabletten worden gegeven zodat er een normaal dieet kan worden gevolgd. 

• Hoe ontstaan glycogeen stapelingsziekten? (globaal)

  Glycogeen stapelingsziekten worden veroorzaakt door defecten in de aanmaak of afbraak van glycogeen. Sommige enzymen zitten vooral in de lever, anderen vooral in de spieren. Dit verklaart de variatie in fenotypes van deze ziektes. Er zijn circa 15 verschillende types.

• Welk type van glycogeen stapelingsziekten (GSD) komt het meeste voor en welke deficiëntie is dit?

  25% van de gevallen is type I. Dit wordt veroorzaakt door een deficiëntie van glucose-6-fosfatase, hierdoor zijn er problemen in de glycose en gluconeogenese. Dit wordt ook wel Von Gierke's disease genoemd.

• Wat zijn de belangrijkste bevindingen van GSD type Ia?

  Verhoogd lactaat, hypoglycaemie, hyperlipidemie, hyperuricemie, hypoketonemie.

• Leg de pathofysiologie van GSD type Ia uit.

  Door een deficiëntie van glucose-6-fosfatase kan er van glucose-6-fosfaat (bijna) geen glucose worden gemaakt. Glucose-6-fosfaat zal gaan stapelen en worden omgezet in lactaat en pyruvaat. Stapelend lactaat en pyruvaat worden omgezet in acetyl-CoA. Door acetyl-CoA wordt de vetzuursynthese gestimuleerd en de beta-oxidatie geremd, de liponeogenese wordt ook geremd. Er is een verhoging van vrije vetzuren en cholesterol. 
  Hyperuricemie treedt op door competitie van lactaat met uraat voor renale klaring.

• Wat zijn de belangrijkste symptomen van GSD type Ia?

  Hypoglycaemische aanvallen, hepatomegalie, baby face en een kort gestalte.

• Wat is de behandeling van GSD type I?

  Frequentie koolhydraat rijke maaltijden om een hypoglycaemie te voorkomen. Nachtelijke 'gastric drip feeding'. Lactose en galactose restrictie om verhoogd lactaat en kans op lactaat acidose te voorkomen.

• Wat is GSD type II en hoe wordt dit veroorzaakt?

  Type II is de ziekte van Pompe. Dit is een lysosomale stapelingsziekte door een deficiëntie van alfaglucosidase. Dit zit in alle cellen maar uit zich vooral in de spieren, lever en hart.

• Welke verschijnselen horen bij de ziekte van Pompe?

  Er is GEEN hypoglycaemie, hyperlactaat of hyperuricemie. Er is een progressieve cardiomyopathie en myopathie, spieren rond het bekken, paraspiraal en bij het diafragma zijn aangedaan. Er is een groeiachterstand en failure to thrive.

• Wat is de oorzaak van homocystinurie?

  Homocystinurie wordt veroorzaakt door de MTHFR-mutatie of CBS-mutatie.