Lees hier de samenvatting en de meest belangrijke oefenvragen van Casussen voor Blok 2.6 Stofwisseling van kind tot volwassenen

• 1 Dikke buik - glycogeenstapelingsziektes

  Dit is een preview. Er zijn 12 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 1
  Laat hier meer flashcards zien

• Welke GSD zit in een lysosoom?

  type II, type 2, ziekte van Pompe

• Welk enzym is deficiënt bij von Gierke (type I) ? Welk enzym is deficiënt bij Pompe disease (type II)?

  Type I: glucose - 6 - fosfatase
  Type II: alfa - glucosidase --> vooral hart

• Welke labwaarden zijn afwijkend bij GSD? Verklaar deze.

  Ketonlichamen:
  vetzuren worden verbrand bij een tekort aan beschikbaar glucose (bij vasten). deze kunnen dan ontstaan
  
  Trigylceriden:
  bij een verhoogde vetafbraak is er een verhoogde hoeveelheid vrije triglyceriden
  
  Urinezuur:
  wordt gevormd uit afbraak van purines en voedsel dat vele purines bevat.
  bij te hoge waarden kun je nierfalen of nierstenen krijgen. 

• Wat is glycogeen? Waar wordt glycogeen opgeslagen?

  Glycogeen is een polymeer van glucose moleculen, verbonden via α-1,4 bindingen. Vertakkingen middels α-1,6 bindingen. 
  
  In principe wordt glycogeen in alle weefsels opgeslagen als reservebrandstof maar het grootste gedeelte wordt in de lever en spieren gevonden

• Waarvoor worden de alfa-1,4-bindingen bij glycogeen gebruikt?Waarvoor worden de alfa-1,6 bindingen bij glycogeen gebruikt?

  glucosemoleculen zijn verbonden via alfa-1,4-bindingen
  vertakkingen zijn via alfa-1,6-bindingen verbonden

• Wat is het gevolg van GSD 0?

  Glycogenose 0 – defecten in de glycogeen aanmaak 

• Welke bevindingen/symptomen horen bij GSD type 1? (von Gierke disease)?

  De belangrijkste bevindingen zijn:
  1.verhoogd lactaat
  2.hypoglycemie
  3.hyperlipidemie
  4.hyperuricemie
  5.hypoketonemie
  
  6.neutropenie (bij GSD1B)

• Hoe kan een onderscheid gemaakt worden door GSD type I en III?

  De orale glucose tolerantie test wordt aangewend om onderscheid te maken tussen de twee subtypes. Een matige toename in serum lactaat wordt bij de GSD-III geobserveerd terwijl serum lactaat daalt in GSD-I. 
  
  Bij GSD III > toename lactaat
  Bij GSD I > afname lactaat

• 2 Hielprik en PKU

  Dit is een preview. Er zijn 8 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 2
  Laat hier meer flashcards zien

• Wat zijn de criteria wanneer een ziekte wel of niet gescreend worden bij een hielprik?

  Er moet voldoende kennis zijn over de aandoeningen, de prevalentie moet bekend zijn. De test moet voldoende sensitief en specifiek zijn.
  De meeste aandoeningen hiervan zijn niet te genezen maar er is vaak wel een symptomatische behandeling. 

• Wat is de erfelijkheid van PKU?

  De overerving van beide vormen is autosomaal-recessief van het PAH gen op chromosoom 12q.